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Mukoviszidose

Bezeichnung Mukoviszidose
Zuordnungen Gentest
Probenmaterial 1 ml EDTA-Blut
Durchführungshinweise Genetische Untersuchung
Zur Durchführung von humangenetischen Untersuchungen wird die Einverständniserklärung des Patienten benötigt.
Klinische Indikationen Erkrankungen im Kindesalter, Stoffwechselstörungen, Sterilität,
bei unklarer Lungen- oder Pankreasfibrose, Samenleiterfehlbildung, auffälligem Schweißtest, männlicher Infertilität, Azoospermie
Methode PCR
Nachweis der 33 häufigsten Mutationen im CFTR-Gen
Diagnostische Empfehlungen Häufigste autosomal rezidiv vererbte Erkrankung (Heterozygotenfrequenz ca. 1 : 22). Bei Kinderwunsch Abklärung bei einem der Partner empfohlen.
Bemerkungen Untersuchung wird z. Zt. in einem Auftragslabor durchgeführt